No 2 - avril, 2002

Doit-on étendre le diagnostic prénatal?

Si on veut étendre les programmes publics de diagnostic prénatal, il faut aller au delà de la question du dépistage génétique et poser une question essentielle: ces tests servent-ils vraiment à améliorer la santé des femmes et des enfants? Le point de vue d’une spécialiste canadienne.

Abby Lippman


Dans la plupart des pays d’Amérique du Nord et d’Europe de l’Ouest, le test de l’amniocentèse permettant le dépistage du syndrome de Down est maintenant offert à toutes les femmes enceintes de 35 ans et plus. Parallèlement, l’analyse biochimique du sérum maternel est devenue pratique courante dans plusieurs juridictions. Les récentes avancées technologiques permettent maintenant de dépister un large éventail de conditions, voire même de détecter un nombre important d’affections à partir d’un seul échantillon de sérum maternel ou de liquide amniotique. Devons-nous pour autant utiliser toutes ces nouvelles techniques de dépistage et de diagnostic prénatal à notre disposition?

Les personnes faisant la promotion du diagnostic prénatal, surtout celles qui recommandent vivement son expansion, insistent habituellement sur le fait qu’on ne cherche qu’à aider les couples à exercer plus de contrôle sur leur destin en offrant une gamme toujours croissante de tests de dépistage. Pour justifier l’offre de ces tests, ils invoquent le droit des individus à faire des choix éclairés en ce qui concerne leurs enfants à naître. Cependant, alors que le nombre de tests offerts ne cesse d’augmenter, les décisions que doivent prendre les femmes demeurent essentiellement les mêmes depuis près de 30 ans: subir le test (ou non), et procéder à un avortement (ou non) si le foetus est porteur de la condition dépistée. En fait, l’accroissement du nombre d’affections détectables et du nombre de femmes à qui ces tests sont proposés n’a pas été suivi d’une augmentation notable de solutions, lorsqu’une condition particulière est révélée par les tests.

Les femmes peuvent soit décider de poursuivre leur grossesse en sachant à l’avance que l’enfant à naître sera porteur d’une condition pour laquelle il n’existe aucun traitement assuré ou efficace, soit recourir à l’avortement. C’est pour le moins un menu à choix très limité. Par ailleurs, les commentaires des divers praticiens du diagnostic prénatal et le discours de ceux qui considèrent le diagnostic prénatal comme une activité de «santé publique» donnent l’impression qu’une seule décision, l’avortement, est bonne, et cela, quels que soient les commentaires et choix des parents.

Partout où ces programmes de dépistage existent, il semblerait que les présomptions qui sous-tendent la pratique du diagnostic prénatal sont les suivantes: en plus de ne pouvoir mener une vie satisfaisante, ceux qui sont atteints d’un handicap ne sont pas les bienvenus dans la société et les parents veulent éviter à tout prix qu’ils naissent. On avance également la présomption que la santé publique ferait de réelles économies si ces enfants handicapés ne naissaient pas (1). De tels présupposés, généralement tacites et souvent réfutés, semblent maintenant alimenter le débat en faveur de l’élargissement des tests de dépistage et de diagnostic à d’autres conditions. Il est donc important de se rappeler que ces présupposés sont faux : ils sont dangereux pour la santé du public et ils reflètent de troublantes forces d’ordre eugénique et économique, des forces qui continuent à régir les applications cliniques de la génétique, tant en ce qui concerne les pratiques courantes que les programmes en développement.

Par exemple, certains praticiens sont d’avis que la baisse marquée du nombre de nouveau-nés affligés de conditions génétiques représente un bénéfice de l’usage répandu du dépistage prénatal. Mais pourquoi est-ce donc nécessairement un «bénéfice»?

Un eugénisme sous-jacent

Des études approfondies ont démontré que les personnes handicapées (incluant celles dont les affections sont détectables avant la naissance) ainsi que leurs familles peuvent avoir et ont des vies enrichissantes (2). Dans les débats où l’on recommande d’étendre le dépistage prénatal aux conditions monogéniques ainsi qu’aux susceptibilités génétiques à des maladies plus communes se manifestant à l’âge adulte, reconnaît-on la possibilité que les individus diagnostiqués comme porteurs de maladies peuvent mener, dans les faits, une vie riche qui vaut la peine d’être vécue? Ou bien les enfants qui naîtront feront-ils partie de cette catégorie dite de «naissances (coûteuses) ayant pu être évitées»? Au fur et à mesure que le répertoire de dépistage prénatal augmente, ne serons-nous pas tous considérés tôt ou tard comme des êtres potentiellement jetables?

L’argument voulant que l’on puisse évaluer l’efficacité d’un programme de dépistage prénatal en fonction de la prévalence à la naissance de certaines conditions doit être remis en question. La prévalence n’est pas une mesure appropriée pour évaluer des décisions éclairées ni pour évaluer des politiques médicales supposément non-directives. Au contraire, cet argument met en relief l’eugénisme implicite dans la pratique du diagnostic prénatal. Même si certains rejettent cette étiquette d’eugénisme sous prétexte que l’avortement est considéré comme une «décision personnelle» et non pas le fait d’une politique publique, il n’en demeure pas moins que le financement public de programmes de dépistage prénatal reflète l’utilisation par l’État de certaines variations génétiques pour valoriser un groupe plus qu’un autre. Peu importe ce qui en est dit par ailleurs, il s’agit bien d’eugénisme.

Il faut le reconnaître, et c’est regrettable, on ne respecte pas toujours le principe du consentement libre et éclairé lorsqu’une femme songe à subir un test de dépistage ou de diagnostic prénatal (3). En fait, une femme ne peut pas prendre une décision éclairée tant que toute la réalité, positive et négative, de la vie de personnes atteintes de handicaps n’aura pas été comprise; tant que la naissance d’un enfant atteint de quelque affection que ce soit ne sera pas considérée comme une célébration de la diversité humaine; tant que notre société n’aura pas mis en place les structures appropriées (école, travail, soins de répit) pour répondre aux besoins de ces divers groupes d’enfants et de leurs familles. Les femmes pourront exercer un choix lorsque, face à des résultats démontrant la possibilité d’un handicap, il sera perçu aussi normal de vouloir donner naissance à l’enfant handicapé que de subir un avortement.

C’est la société, beaucoup plus que les gènes, qui handicape les personnes. Les préjugés et la discrimination envers les personnes handicapées font que les tests de diagnostic prénatal limitent les choix des femmes plutôt que de les multiplier. Les femmes se sentent-elles capables de poursuivre une grossesse sans subir de test? Ou bien, si elles le subissent, est-ce en sachant que l’enfant qu’elles mettent au monde sera aimé et supporté? Ou plutôt, est-ce la conscience des embûches qui entraveront la croissance de l’enfant qui les pousse -ou même les force, malgré elles-, à se tourner vers le diagnostic prénatal et à choisir l’avortement si le fœtus est porteur de la condition détectée?

Une possibilité, et non un acquis

Je ne suis pas nécessairement contre tous les programmes de dépistage génétique prénatal subventionnés par les fonds publics. Cependant, j’aimerais qu’on envisage le diagnostic et le dépistage prénatal comme une possibilité et non comme un acquis. La disponibilité de ces technologies ne signifie pas qu’il faille y recourir, non plus que la discussion doive se limiter à des échanges entre les praticiens de ces techniques et les professionnels de la santé. Il faut entreprendre un débat démocratique sur le thème du dépistage prénatal et le rôle que joue cette technologie dans des politiques publiques, tout en assurant aux femmes dont les grossesses sont en jeu et aux personnes handicapées une pleine participation au débat et à la prise de décision.

Si nous devons considérer ces programmes comme faisant partie de programmes subventionnés par l’État, le débat doit s’étendre au delà du dépistage génétique. La question doit alors être abordée sous un angle beaucoup plus général. Quels tests de dépistage prénatal servent à améliorer la santé des femmes et des enfants? Quelle place la génétique doit-elle prendre alors que les problèmes de malnutrition, d’abus physiques et de pauvreté représentent un plus grand danger pour la santé des femmes et de leurs enfants que les affections chromosomiques et monogénétiques? On ne peut séparer le dépistage et le diagnostic prénatal du contexte beaucoup plus vaste de la santé sexuelle et reproductive des femmes et de la santé des enfants à naître.

Si on veut atteindre les objectifs de santé publique qui visent à promouvoir la santé de la population, il faudra accorder la priorité aux déterminants structurels qui vont à l’encontre du sain développement des personnes et qui conduisent à la maladie, à la mort et à des problèmes d’ordre physique, mental et social. Il est plus pertinent d’identifier les populations à risque selon les lieux où elles habitent et travaillent et de circonscrire les conditions politiques, économiques et sociales qui régissent leurs environnements, que d’identifier les chromosomes des individus ou les composantes de leur ADN. Dans certaines circonstances, il est vrai que l’information génomique sur les individus peut contribuer à la prévention de la maladie. Cependant, ce type d’information ne peut, en aucun cas, contribuer à la réalisation des objectifs fondamentaux de promotion de la santé publique, pas plus qu’elle ne sert à réduire, dans une population donnée, les iniquités relatives à la santé.

The original English version of this article is published in our Archives section, under the title Should We Expand Prenatal Screening?.

Pour en savoir plus:
(1) Cuckle H (2001). «Extending antenatal screening in the UK to include common monogenic disorders». Community Genetics 1 (4): 84-86

(2) Asch A (1999). «Prenatal diagnosis and selective abortion: A challenge to practice and policy». Am J of Public Health 89: 1649-1657 et Saxton M (2001). «Why members of the disability community oppose prenatal diagnosis and selective abortion». GeneWatch 14: 10-12

(3) Clarke A (1991). «Is non-directive genetic counseling possible?» Lancet 338: 998-1001 et Brunger F, Lippman A (1995). «Resistance and adherence to the norm of genetic counseling». J Genetic Counseling 4:151-167


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